Xác định tần suất đột biến 185delAG trên gen BRCA1 ở bệnh nhân nữ ung thư <a name="_Toc276753651">vú</a> tại bệnh viện K Hà Nội

Tóm tắt: 10 | PDF: 18

##plugins.themes.academic_pro.article.main##

Author

  • Lê Thị Phượng*

Từ khóa:

lựa chọn ngẫu nhiên
đột biến 185delAG
gen BRCA1
tần suất
ung thư vú

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tần xuất đột biến 185delAG trên gen BRCA1 ở phụ nữ ung thư vú (UTV) tại Bệnh viện K Hà Nội.
Đối tượng, phương pháp: Với 150 bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến vú được lựa chọn ngẫu nhiên tại Bệnh viện K Hà Nội từ tháng 9/2007 đến tháng 3/2009.Chúng tôi sử dụng phương pháp PCR đa mồi khuếch đại đoạn DNA-185delAG để phát hiện đột biến. Sau đó tiến hành đọc trình tự đoạn DNA -185delAG (sản phẩm PCR) khẳng định chắc chắn có đột biến.
Kết quả: Chúng tôi không tìm thấy đột biến 185delAG trên gen BRCA1 ở 150 bệnh nhân nữ UTV được lựa chọn ngẫu nhiên tại Bệnh viện K Hà Nội. Nhưng tình cờ chúng tôi đã phát hiện một thay đổi nucleotid T bằng nucleotide A tại vị trí 93957 của gen BRCA1. Sự thay đổi này gợi ý rằng có thể xuất hiện nhiều đột biến khác trên gen BRCA1 ở bệnh nhân ung thư vú Việt Nam.
Kết luận: Đột biến 185delAG trên gen BRCA1 không phải là đột biến phổ biến ở bệnh nhân UTV nữ Việt Nam.

Tài liệu tham khảo

    [1] Anca Negură, Lucian Negură, “BRCA1 185delAG mutation can be easily detected by an adapted allele – specific PCR”, Secţiunea Genetică şi Biologie Moleculară, TOM XIII, 2012.
    [2] Ariane Sadr-nabavi, Mahtab dastpak, Fatemeh homaei-Shandiz, Ahmad reza bahrami, et all. Analysis of novel mutations in BRCA1 in Iranian families with breast cancer, Hereditas 151, 2014, pp: 38-42.
    [3] Cornelis R.S, Neuhausen S.L, Arason A, et al. Allele loss rate at 17q12-q21 in breast and ovarian tumors from 52 germline BRCA1-mutation carriers, Genes Chrom Cancer, 13, 1995, pp:203-210.
    [4] Crisle V. D, Isabel C.B, Taiana V.T, et all. Prevalence of 185delAG and 5382insC mutations in BRCA1, and 185delAGin BRCA1 in women of Ashkenazi Jewish origin in southern Brazil, Genetics and Molecular Biology, 35, (3), 2012, pp: 599-602.
    [5] Easton D.F, Bishop D.T, Ford D, Crockford G.P. Consortium, Genetic linkage analysis in familial breast and ovarian cancer: results from 214 families, Am J. Hum Genet; 52, 1993, pp:678-701.
    [6] Foulkes W.D, Chappuis P.O, Wong N, Brunet J.S, Vesprini D, Rozen F, Yuan Z.Q, Pollak M.N, Kuperstein G, Narod S.A, Be'gin L.R., Primary node negative breast cancer in BRCA1 mutation carriers has a poor outcome, Am. J. Hum. Genet. 60, 2000, pp:505-514.
    [7] Geoff L and Jane V., Stem Cell 'Daughters' Lead To Breast Cancer, Sciencedaily 92, 504, 2009.
    [8] Pak C.R.C, Betty Y.L.W, Hilmi O, and David E.C.C. Simple and Rapid Detection of BRCA1 and BRCA2 Mutations by Multiplex Mutagenically Separated PCR, Clinical Chemistry 45, No. 8, 1999, pp:1285-1287.
    [9] Parvin M, Saied H.A, Arezoo S.E, Laleh H, Ehsan A, and Morteza A., Low Frequency of 185delAG Founder Mutation of BRCA1 Gene in Iranian Breast Cancer Patients, Journal of Cancer Molecules 2(3), 2006, pp: 123-127.
    [10] Sng J.H, Chang J, Feroze F, Rahman N, Tan W, Lim S, Lehnert M, Van D.P and Wong J.S., The prevalence of BRCA1 mutations in Chinese patients with early onset breast cancer and affected relatives, British Journal of Cancer 82(3), 2000, pp:538-542.
    [11] Tavani A, et al. Risk factors for breast cancer in women under 40 years, Eur J Cancer, 35, 1999, pp:1361-1367.
Xem thêm

##plugins.themes.academic_pro.article.sidebar##

Đã Xuất bản

May 31, 2015
Download
PDF
Cách trích dẫn
Le Thi Phuong. “nhân nữ Ung Thư &lt;a name=&quot;_Toc276753651&quot;&gt;vú&lt;/a&gt; Tại bệnh viện K Hà Nội”. Tạp Chí Khoa học Và Công nghệ - Đại học Đà Nẵng, vol 5, số p.h 90, Tháng Năm 2015, tr 166-70, https://jst-ud.vn/jst-ud/article/view/2444.

##plugins.themes.academic_pro.article.details##